Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D

DEFINISI
Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D adalah suatu penyakit dimana tulang menjadi lunak dan mudah bengkok disertai nyeri, karena darah mengandung sedikit fosfat dan mengandung vitamin D aktif dalam jumlah yang tidak mencukupi.


PENYEBAB
Penyakit ini hampir selalu merupakan penyakit keturunan, dengan gen yang dominan dan dibawa oleh kromosom X. Gen yang cacat ini menyebabkan kelainan ginjal yang memungkinkan dilepaskannya fosfat ke dalam air kemih sehingga kadar fosfat dalam darah adalah rendah. Pertumbuhan tulang memerlukan fosfat, karena kadar fosfat penderita rendah, maka terjadi kelainan tulang. Pada penderita wanita penyakit tulangnya tidak terlalu berat.

Pada kasus yang jarang, penyakit ini timbul sebagai akibat dari kanker tertentu:

• Tumor sel raksasa pada tulang
• Sarkoma
• Kanker prostat
• Kanker payudara.

Rakitis yg resisten terhadap vitamin D berbeda dengan rakitis akibat kekurangan vitamin D.


GEJALA
Gejala biasanya mulai timbul pada masa bayi. Sifatnya bisa sangat ringan sehingga tidak menimbulkan gejala atau sangat berat sehingga menyebabkan:
- pembengkokan tungkai dan kelainan tulang lainnya
- nyeri tulang
- postur tubuh yang pendek.

Pertumbuhan tulang berlebih di tempat melekatnya otot menyebabkan pergerakan sendi di tempat tersebut menjadi terbatas. Tulang tengkorak bayi terlalu cepat menutup sehingga terjadi kejang.


DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar kalsium darah yang normal, tetapi kadar fosfatnya rendah.


PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk meningkatkan kadar fosfat dalam darah, yang akan mempermudah pertumbuhan tulang yang normal. Pemberian fosfat per-oral harus dibarengi dengan pemberian kalsitriol (vitamin D aktif). Pada penderita dewasa, jika penyebabnya adalah kanker, maka untuk mengatasi penyakit ini harus dilakukan pembedahan untuk mengangkat kanker. 

Read More

Pielonefritis

DEFINISI
Pielonefritis adalah infeksi bakteri pada salah satu atau kedua ginjal.


PENYEBAB
Escherichia coli (bakteri yang dalam keadaan normal ditemukan di usus besar) merupakan penyebab dari 90% infeksi ginjal diluar rumah sakit dan penyebab dari 50% infeksi ginjal di rumah sakit. Infeksi biasanya berasal dari daerah kelamin yang naik ke kandung kemih.

Pada saluran kemih yang sehat, naiknya infeksi ini biasanya bisa dicegah oleh aliran air kemih yang akan membersihkan organisme dan oleh penutupan ureter di tempat masuknya ke kandung kemih. Berbagai penyumbatan fisik pada aliran air kemih (misalnya batu ginjal atau pembesaran prostat) atau arus balik air kemih dari kandung kemih ke dalam ureter, akan meningkatkan kemungkinan terjadinya infeksi ginjal. Infeksi juga bisa dibawa ke ginjal dari bagian tubuh lainnya melalui aliran darah.

Keadaan lainnya yang meningkatkan resiko terjadinya infeksi ginjal adalah:
- kehamilan
- kencing manis
- keadaan-keadaan yang menyebabkan menurunnya sistem kekebalan tubuh untuk melawan infeksi.


GEJALA
Gejala biasanya timbul secara tiba-tiba berupa demam, menggigil, nyeri di punggung bagian bawah, mual dan muntah. Beberapa penderita menunjukkan gejala infeksi saluran kemih bagian bawah, yaitu sering berkemih dan nyeri ketika berkemih. Bisa terjadi pembesaran salah satu atau kedua ginjal. Kadang otot perut berkontraksi kuat.

Bisa terjadi kolik renalis, dimana penderita merasakan nyeri hebat yang disebabkan oleh kejang ureter. Kejang bisa terjadi karena adanya iritasi akibat infeksi atau karena lewatnya batu ginjal. Pada anak-anak, gejala infeksi ginjal seringkali sangat ringan dan lebih sulit untuk dikenali.

Pada infeksi menahun (pielonefritis kronis), nyerinya bersifat samar dan demam hilang-timbul atau tidak ditemukan demam sama sekali. Pielonefritis kronis hanya terjadi pada penderita yang memiliki kelainan utama, seperti penyumbatan saluran kemih, batu ginjal yang besar atau arus balik air kemih dari kandung kemih ke dalam ureter (pada anak kecil). Pielonefritis kronis pada akhirnya bisa merusak ginjal sehingga ginjal tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya (gagal ginjal).


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejalanya yang khas. Pemeriksaan yang dilakukan untuk memperkuat diagnosis pielonefritis adalah:
- pemeriksaan air kemih dengan mikroskop
- pembiakan bakteri dalam contoh air kemih untuk menentukan adanya bakteri.

USG dan rontgen bisa membantu menemukan adanya batu ginjal, kelainan struktural atau penyebab penyumbatan air kemih lainnya.


PENGOBATAN
Segera setelah diagnosis ditegakkan, diberikan antibiotik. Untuk mencegah kekambuhan, pemberian antibiotik bisa diteruskan selama 2 minggu. 4-6 minggu setelah pemberian antibiotik, dilakukan pemeriksaan air kemih ulang untuk memastikan bahwa infeksi telah berhasil diatasi. Pada penyumbatan, kelainan struktural atau batu, mungkin perlu dilakukan pembedahan.


PENCEGAHAN
Seseorang yang sering mengalami infeksi ginjal atau penderita yang infeksinya kambuh setelah pemakaian antibiotik dihentikan, dianjurkan untuk mengkonsumsi antibiotik dosis rendah setiap hari sebagai tindakan pencegahan. Lamanya pengobatan pencegahan yang ideal tidak diketahui, tetapi seringkali dihentikan setelah 1 tahun. Jika infeksi kembali kambuh, maka pengobatan ini dilanjutkan sampai batas waktu yang tidak dapat ditentukan. 

Read More

Penyakit Kista Meduler

DEFINISI
Penyakit Kista Meduler adalah suatu penyakit dimana gagal ginjal terjadi bersamaan dengan terbentuknya kista jauh di dalam ginjal.


PENYEBAB
Penyakit kista meduler bisa merupakan penyakit keturunan atau cacat bawaan.


GEJALA
Gejala biasanya mulai timbul sebelum usia 20 tahun, gejalanya bervariasi dan pada beberapa penderita gejalanya baru timbul di kemudian hari. Penderita mengeluarkan sejumlah besar air kemih karena ginjal tidak memberikan respon terhadap hormon antidiuretik, yang dalam keadaan normal mengirimkan sinyal ke ginjal untuk memekatkan air kemih. Hal ini bisa menyebabkan terbuangnya natrium dalam jumlah besar sehingga penderita memerlukan asupan cairan dan garam yang banyak.

Pada anak-anak sering ditemukan keterbelakangan mental dan penyakit tulang.Penyakit ini timbul secara perlahan selama bertahun-tahun dan tubuh mengkompensasinya dengan baik sehingga masalah ini seringkali tidak disadari sampai terjadinya gagal ginjal stadium lanjut.


DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan bahwa fungsi ginjal buruk. Foto rontgen menunjukkan ginjal yang berukuran kecil. Dengan USG dapat ditemukan adanya kista jauh di dalam ginjal, meskipun kistanya sangat kecil.


PENGOBATAN
Jika terjadi gagal ginjal, maka dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal. 

Read More

Penyakit Hartnup

DEFINISI
Penyakit Hartnup adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan ruam kulit dan kelainan otak karena triptofan dan asam amino lainnya tidak diserap dengan baik dari usus dan zat-zat tersebut dibuang ke dalam air kemih dalam jumlah yang berlebihan.


PENYEBAB
Penyakit Hartnup terjadi jika seseorang mempunyai dua gen resesif dari kedua orang tuanya. Penyakit ini mempengaruhi pembentukan asam amino yang merupakan bahan baku protein.

Penderita tidak mampu merubah asam amino triptofan menjadi niasinamid vitamin B. Sebagai akibatnya, mereka tidak dapat menyerap asam amino sebagaimana mestinya dari usus dan membuangnya melalui air kemih dalam jumlah berlebihan. Karena itu di dalam tubuh hanya sedikit mengandung asam amino.


GEJALA
Gejalanya bisa dipicu oleh:
- cahaya matahari,
- demam,
- obat-obatan, dan
- stres emosional atau stres fisik.

Suatu serangan sering didahului oleh keadaan status gizi yang buruk. Sebagian besar gejala jarang terjadi dan timbul karena kekurangan niasinamid. Ruam kulit akan muncul di bagian tubuh yang terpapar oleh cahaya matahari.

Sering terjadi keterbelakangan mental, postur tubuh yang pendek, sakit kepala, langkah yang goyah dan pingsan. Penderita bisa mengalami kelainan psikis.


DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan pola yang abnormal dari pembuangan asam amino dan hasil pemecahannya.


PENGOBATAN
Serangan bisa dicegah dengan mempertahankan status gizi yang baik dan menambahkan niasinamid atau niasin ke dalam makanan sehari-hari. Untuk mengatasi kekurangan asam amino akibat penyerapan yang buruk dan pembuangan yang berlebihan ke dalam air kemih, diberikan makanan kaya protein. 

Read More

Penyakit Ginjal Polikista

DEFINISI
Penyakit Ginjal Polikista adalah suatu penyakit keturunan diamana pada kedua ginjal ditemukan banyak kista, ginjal menjadi lebih besar tetapi memiliki lebih sedikit jaringan ginjal yang masih berfungsi. Kista adalah suatu kantung tertutup yang dilapisi oleh jaringan epitel dan berisi cairan atau bahan setengah padat.


PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan panyakit ini bisa bersifat dominan maupun resesif. Artinya penderita bisa memiliki 1 gen dominan dari salah satu orangtuanya atau 2 gen resesif dari kedua orangtuanya. Penderita yang memiliki gen dominan biasanya baru menunjukkan gejala pada masa dewasa; penderita yang memiliki gen resesif biasanya menunjukkan penyakit yang berat pada masa kanak-kanak.


GEJALA
Pada anak-anak, penyakit ginjal polikista menyebabkan ginjal menjadi sangat besar dan perutnya membuncit. Bayi baru lahir yang menderita penyakit berat bisa meninggal segera setelah dilahirkan, karena gagal ginjal pada janin menyebabkan terganggunya perkembangan paru-paru. Penyakit ini juga menyerang hati. Pada usia 5-10 tahun, penderita cenderung mengalami tekanan darah tinggi di dalam pembuluh darah yang menghubungkan usus dengan hati (sistem portal). Pada akhirnya bisa terjadi gagal hati dan gagal ginjal.

Pada dewasa, penyakit ginjal polikista berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun. Gejala mulai muncul pada awal atau pertengahan masa dewasa, meskipun kadang penyakit ini tidak diketahui sampai saat penderitanya meninggal. Gejalanya berupa nyeri punggung, darah dalam air kemih (hematuria), infeksi dan nyeri kram hebat akibat batu ginjal (kolik renalis). Pada penderita lain yang memiliki lebih sedikit jaringan ginjal yang berfungsi bisa terjadi kelelahan, mual, berkurangnya pembentukan air kemih dan gejala lainnya akibat gagal ginjal.

Infeksi menahun akan memperburuk gagal ginjal. Separuh penderita memiliki tekanan darah tinggi. Sekitar sepertiga penderita juga memiliki kista di dalam hatinya, tetapi kista ini tidak mempengaruhi fungsi hati. Lebih dari 20% penderita memiliki pembuluh darah yang melebar di tengkoraknya dan 75% dari mereka pada akhirnya mengalami perdarahan otak (perdarahan subaraknoid).


DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat keluarga dan gejala-gejalanya. Jikapenyakit telah mencapai stadium lanjut dan ginjal sangat membesar, maka diagnosisnya sudah pasti. USG dan CT scan menunjukkan gambaran ginjal dan hati yang sudah dimakan ngengat akbiat kista.


PENGOBATAN
Lebih dari separuh penderita akan mengalami gagal ginjal di kemudian hari. Mengobati infeksi dan tekanan darah tinggi bisa memperpanjang harapan hidup penderita. Untuk mengatasi gagal ginjal, dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal. 

Read More

Penyakit Ginjal Ateroembolik

DEFINISI
Penyakit Ginjal Ateroembolik adalah suatu keadaan dimana sejumlah butiran-butiran lemak yang kecil (emboli ateromatosa) tersangkut di dalam arteri renalis kecil sehingga menyebabkan gagal ginjal. Penyakit ini sering terjadi pada usia lanjut dan resikonya meningkat sejalan dengan bertambahnya usia.


PENYEBAB
Bagian kecil dari bahan lemak yang tersumbat di suatu dinding pembuluh darah pecah, mengikuti aliran darah, berpindah ke arteri renalis kecil dan menyumbat aliran darah ke ginjal. Keadaan ini bisa terjadi secara spontan atau sebagai komplikasi dari pembedahan maupun prosedur pada aorta (misalnya angiografi), dimana bahan lemak yang melapisi aorta secara tidak sengaja pecah.


GEJALA
Penyakit ateroembolik biasanya timbul secara bertahap disertai dengan gagal ginjal progresif yang tidak menimbulkan gejala sebelum mencapai tingkat yang lebih lanjut. Jika penyumbatan terjadi akibat prosedur pada aorta, maka saat terbentuknya sumbatan biasanya jelas dan ginjal sering mengalami kegagalan secara tiba-tiba.

Pada gagal ginjal total muncul sejumlah gejala, berawal sebagai kelelahan dan rasa tidak enak badan. Gejalanya tidak secara khusus disebabkan oleh penyakit ginjal ateroembolik, tetapi mencerminkan gangguan di otot, saraf, jantung, saluran pencernaan dan kulit akibat gagal ginjal.

Emboli biasanya tidak terbatas pada arteri renalis. Emboli seringkali menyumbat pembuluh darah organ lainnya, seperti pankreas dan usus; dan menimbulkan gejala berupa nyeri perut, tinja berdarah dan diare. Jika emboli berpindah ke anggota gerak, akan timbul gambaran jaring-jaring yang berwarna keunguan di kulit, benjolan otot yang menimbulkan nyeri dan gangren. Emboli yang berpindah ke mata bisa menyebabkan kebutaan mendadak.


DIAGNOSA
Diagnosis gagal ginjal ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan darah. Penyakit ginjal ateroembolik didiagnosis dengan melakukan biopsi ginjal.


PENGOBATAN
Satu-satunya pengobatan untuk gagal ginjal lanjut akibat penyakit ginjal ateroembolik adalahdialisa dan pencangkokan ginjal. 

Read More

Nekrosis Kortikalis

DEFINISI
Nekrosis Kortikalis adalah suatu kematian jaringan ginjal yang jarang terjadi, yang mengenai beberapa atau seluruh bagian luar ginjal (korteks), tetapi tidak mengenai baigan dalam ginjal (medula).


PENYEBAB
Nekrosis kortikalis terjadi akibat adanya penyumbatan pada arteri kecil yang menuju ke korteks ginjal, yang bisa disebabkan oleh berbagai keadaan. Sekitar 10% kasus terjadi pada bayi dan anak-anak.

Pada bayi baru lahir, nekrosis kortikalis terjadi karena:
- persalinan yang disertai dengan abruptio placentae - sepsis bakterialis.
Pada anak-anak, nekrosis kortikalis terjadi karena:
- infeksi
- dehidrasi
- syok
- sindroma hemolitik-uremik.

Pada dewasa, 30% kasus disebabkan oleh sepsis bakterialis. Sekitar 50% kasus terjadi pada wanita yang mengalami komplikasi kehamilan:
- abruptio placenta
- placenta previa
- perdarahan rahim
- infeksi yang terjadi segera setelah melahirkan (sepsis puerpurium)
- penyumbatan arteri oleh cairan ketuban (emboli)
- kematian janin di dalam rahim
- pre-eklamsi (tekanan darah tinggi disertai adanya protein dalam air kemih atau penimbunan cairan selama kehamilan).

Penyebab lainnya adalah:
- penolakan terhadap pencangkokan ginjal
- luka bakar
- peradangan pankreas (pankreatitis)
- cedera
- gigitan ular
- racun (misalnya fosfat atau arsen).


GEJALA
Nekrosis kortikalis memberikan gejala yang menyerupai gagal ginjal lainnya. Pembentukan air kemih berkurang secara tiba-tiba dan secara radikal tanpa adanya bukti penyumbatanureter atau kandung kemih. Dalam air kemih ditemukan darah. Sering terjadi demam dan tekanan darah tinggi yang ringan atau bahkan tekanan darah rendah.


DIAGNOSA
Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan USG atau CT scan. Biopsi dan arteriografi tidak selalu harus dilakukan. Endapan kalsiuim yang tampak pada foto rontgen menunjukkan adanya nekrosis kortikalis renalis, tetapi gambaran ini terlihat pada stadium lanjut penyakit sebagai akibat dari penyembuhan dan hanya ditemukan pada 20-50% penderita. Air kemih mengandung protein, sel darah merah dan darah putih. Pada stadium awal penyakit, kadar beberapa enzim dalam darah tinggi.


PENGOBATAN
Untuk gagal ginjal dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal. Sekitar 20-40% penderita mengalami perbaikan fungsi ginjal parsial. 

Read More

Nefrosklerosis Maligna

DEFINISI
Nefrosklerosis Maligna adalah suatu keadaan yang berhubungan dengan tekanan darah tinggi (hipertensi maligna), dimana arteri-arteri yang terkecil (arteriola) di dalam ginjal mengalami kerusakan dan dengan segera terjadi gagal ginjal.

Nefrosklerosis disertai hipertensi maligna paling sering terjadi pada pria usia 40-50 tahun dan pada wanita usia 30 tahun. Lebih sering terjadi pada orang kulit hitam dan jarang ditemukan pada penderita tekanan darah tinggi.


PENYEBAB
Arteriosklerosis pada arteri-arteri ginjal (nefrosklerosis benigna) biasanya berhubungan dengan usia dan tekanan darah tinggi. Nefrosklerosis maligna merupakan suatu keadaan yang lebih berat, yang terjadi bersamaan dengan hipertensi maligna.

Hipertensi maligna paling sering terjadi akibat tekanan darah tinggi yang tidak terkendali, tetapi juga bisa terjadi akibat:
- glomerulonefritis
- gagal ginjal kronis
- penyempitan arteri renalis (hipertensi vaskuler renalis)
- peradangan pembuluh darah ginjal (vaskulitis renalis)
- kelainan hormonal (misalnya feokromositoma), sindroma Conn atau sindroma Cushing).


GEJALA
Gejala-gejalanya disebabkan oleh cedera di otak, jantung dan ginjal akibat tekanan darah tinggi yang berat; tekanan diastolik biasanya lebih tinggi dari 130 mmHg.

Gejalanya berupa:
- gelisah,
- linglung,
- mengantuk,
- penglihatan kabur,
- sakit kepala,
- mual, dan
- muntah.

Dengan menggunakan oftalmoskop akan tampak daerah perdarahan, penimbunan cairan dan pembengkakan pada saraf optikus di belakang mata. Jantung membesar dan sering terjadi gagal jantung. Koma bisa terjadi akibat pembengkakan (edema) atau perdarahan di dalam otak.


DIAGNOSA
Akibat kelainan fungsi ginjal maka protein bisa ditemukan di dalam air kemih. Selain itu pemeriksaan air kemih bisa menunjukkan adanya sel darah. Pemeriksaan darah menunjukkan anemia akibat ketidakseimbangan antara pemecahan dan pembentukan sel darah merah. Kadar renin dan aldosteron (hormon yang dihasilkan ginjal untuk membantu mengatur tekanan darah) sangat tinggi.


PENGOBATAN
Tekanan darah yang sangat tinggi dapat diatasi dengan pengaturan diet dan obat-obatan. Penderita yang mengalami gagal ginjal progresif menjalani dialisa.


PROGNOSIS
Jika keadaan ini tidak diobati, sekitar 50% penderita meninggal dalam waktu 6 bulan dan sisanya meninggal dalam waktu 1 tahun. Sekitar 60% kematian terjadi akibat gagal ginjal, 20% karena gagal jantung, 20% karena stroke dan 1% karena serangan jantung (infark miokardial).

Menurunkan tekanan darah dan mengobati gagal ginjal akan menurunkan angka kematian, terutama yang disebabkan oleh gagal ginjal, gagal jantung dan stroke.


PENCEGAHAN
Pengawasan tekanan darah secara ketat pada orang-orang yang cenderung menderitahipertensi akan menurunkan resiko terjadinya nefrosklerosis maligna. 

Read More