Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D

DEFINISI
Rakitis Yang Resisten Terhadap Vitamin D adalah suatu penyakit dimana tulang menjadi lunak dan mudah bengkok disertai nyeri, karena darah mengandung sedikit fosfat dan mengandung vitamin D aktif dalam jumlah yang tidak mencukupi.


PENYEBAB
Penyakit ini hampir selalu merupakan penyakit keturunan, dengan gen yang dominan dan dibawa oleh kromosom X. Gen yang cacat ini menyebabkan kelainan ginjal yang memungkinkan dilepaskannya fosfat ke dalam air kemih sehingga kadar fosfat dalam darah adalah rendah. Pertumbuhan tulang memerlukan fosfat, karena kadar fosfat penderita rendah, maka terjadi kelainan tulang. Pada penderita wanita penyakit tulangnya tidak terlalu berat.

Pada kasus yang jarang, penyakit ini timbul sebagai akibat dari kanker tertentu:

• Tumor sel raksasa pada tulang
• Sarkoma
• Kanker prostat
• Kanker payudara.

Rakitis yg resisten terhadap vitamin D berbeda dengan rakitis akibat kekurangan vitamin D.


GEJALA
Gejala biasanya mulai timbul pada masa bayi. Sifatnya bisa sangat ringan sehingga tidak menimbulkan gejala atau sangat berat sehingga menyebabkan:
- pembengkokan tungkai dan kelainan tulang lainnya
- nyeri tulang
- postur tubuh yang pendek.

Pertumbuhan tulang berlebih di tempat melekatnya otot menyebabkan pergerakan sendi di tempat tersebut menjadi terbatas. Tulang tengkorak bayi terlalu cepat menutup sehingga terjadi kejang.


DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar kalsium darah yang normal, tetapi kadar fosfatnya rendah.


PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk meningkatkan kadar fosfat dalam darah, yang akan mempermudah pertumbuhan tulang yang normal. Pemberian fosfat per-oral harus dibarengi dengan pemberian kalsitriol (vitamin D aktif). Pada penderita dewasa, jika penyebabnya adalah kanker, maka untuk mengatasi penyakit ini harus dilakukan pembedahan untuk mengangkat kanker.